Supplementierung mit mütterlichen NAD-Vorläufern zur Verringerung des Risikos für die Entwicklung von CNDD
1. Einleitung
Nicotinamid-Adenin-Dinukleotid (NAD) enthüllt wurde, umessentiell für die Embryonalentwicklung. Patienten mit genetischen Varianten in der NAD+de novoSyntheseweg haben oft eine angeborene NAD-Mangelerkrankung (CNDD), eine Multisystemerkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird.Im Zusammenhang mit einem NAD+-Mangel können alle Organe und Systeme, nicht nur Wirbel, Herz, Nieren und Gliedmaßen, betroffen sein.
2. Die Assoziation zwischen NAD-Synthetase 1 (NADSYN1) und CNDD
IchndividualsliefernDie biallelischen NADSYN1-Varianten weisen ähnliche klinische Merkmale auf wie die mit CNDD. Bisher war fast einLlvomidentifiziert CNDD-Falls kann aufbiallelische Loss-of-Function-Varianten in einem von 3 nicht-redundanten Genen der NADde novoSynthese-WegeinschließlichKynureninase (KYNU), 3-Hydroxyanthranilat-3,4-Dioxygenase (HAAO) oder NADSYN1. Bei Personen mit CNDD wurdebis heutesind diejenigen mit biallelischen pathogenen NADSYN1-Varianten die vielfältigsten Phänotypen.
3. Der Einfluss NADSYN1 Varianten auf die enzymatische Aktivität und den Phänotyp
SInsbesondere NADSYN1DoseKatalysatordasAmidierung von Nikotinsäure-Adenin-Dinukleotid (NaAD) zu NAD. Biallelische pathogene Varianten in NADSYN1 verursachen eine metabolische Blockade in beidende novound der Preiss-Handler-Weg,was zu einem NAD-Mangel führt.Biallelische NADSYN1 Loss-of-Function-Varianten beeinflussen das NAD-Metabolom des Menschen.POst-Geburts-PhänotypenverwickelnFütterungsschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchsetc.
4. MausEmbryogenesedurch den Verlust von NADSYN1
In NADSYN1-/- MausembryonenNAD-abhängige Fehlbildungengeschehenwenn die NAD-Vorläufer der mütterlichen Ernährung während der Schwangerschaft begrenzt sind.Die aaffektierte Nadsyn1-/- Embryonen am häufigstenGegenwartFehlbildungen der Nieren, Augen und Lunge.
5. Die präventive Wirkung vonamidierte NAD-Vorläufer-Supplementierung gegen CNDD
NADSYN1-abhängiger Embryonenverlust und Fehlbildungen bei Mäusen sind durch diätetischeErgänzungvonamidierte NAD-Vorstufes(NMNUndNAM) während der Schwangerschaft. MAus der aternalen Ernährung gewonnene NAD-Vorläufer bestimmen in erster Linie die Entwicklung gesunder Embryonen.
6. Fazit
NAD-verstärkende Nahrungsergänzungsmittelsind essentiell für Personen mit biallelischen Funktionsverlustvarianten in NADSYN1. Die Supplementierung mit mütterlichen NAD-Vorläufern kann bis zu einem gewissen Grad das Risiko für die Entwicklung von CNDD verringern.
Referenz
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Eine metabolische Signatur für NADSYN1-abhängige angeborene NAD-Mangelerkrankung. J Clin Invest. 2024; 134(4):E174824. Veröffentlicht am 15. Februar 2024. doi:10.1172/JCI174824
Über BONTAC
BONTACwidmet sich seit 2012 der Forschung und Entwicklung, der Herstellung und dem Vertrieb von Rohstoffen für Coenzym und Naturprodukte mit eigenen Fabriken, über 170 globalen Patenten sowie einem starken Forschungs- und Entwicklungsteam, das aus Ärzten und Meistern besteht.BONTACverfügt über umfangreiche F&E-Erfahrung und fortschrittliche Technologie in der Biosynthese vonNadund ihre Vorläufer (z.NMNUndNr), wobei verschiedene Formen zur Auswahl stehen (z. B. endoxinfreie NAD in IVD-Qualität, Na-freie oder Na-haltige NAD; NR-CL oder NR-Malat). Eine hohe Qualität und stabile Versorgung mit Produkten kann hier mit der exklusiven siebenstufigen Bonpure-Reinigungstechnologie und der Bonzyme Whole-enzymatic-Methode besser sichergestellt werden.
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