Supplementierung mit mütterlichen NAD-Vorläufern zur Verringerung des Risikos, an CNDD zu erkranken

Nicotinamid-Adenin-Dinukleotid (NAD) hat sich als essentiell für die Embryonalentwicklung herausgestellt. Patienten mit genetischen Varianten in der NAD+ de novo Syntheseweg haben oft eine angeborene NAD-Mangelstörung (CNDD), eine Multisystemerkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Im Rahmen eines NAD+-Mangels können alle Organe und Systeme, nicht nur Wirbel, Herz, Nieren und Gliedmaßen, betroffen sein.

Personen, die biallelische NADSYN1 Varianten aufweisen, weisen ähnliche klinische Merkmale auf wie Personen mit CNDD. Bisher können fast alle der identifizierten CNDD-Fälle auf biallelische Loss-of-Function-Varianten in einem von 3 nicht-redundanten Genen der NAD zurückgeführt werden de novo Syntheseweg, einschließlich Kynureninase (KYNU), 3-Hydroxyanthranilat-3,4-dioxygenase (HAAO) oder NADSYN1. Unter den bisher identifizierten Personen mit CNDD sind diejenigen mit biallelisch pathogenen NADSYN1 Varianten im Phänotyp am vielfältigsten.

Insbesondere kann NADSYN1 die Amidierung von Nikotinsäure-Adenin-Dinukleotid (NaAD) zu NAD katalysieren. Biallelische pathogene Varianten in NADSYN1 verursachen eine metabolische Blockade sowohl in der de novound der Preiss-Handler-Signalweg, der zu einem NAD-Mangel führt. Biallelische NADSYN1 Funktionsverlustvarianten wirken sich auf das NAD-Metabolom des Menschen aus. Zu den Phänotypen nach der Geburt gehören Schwierigkeiten beim Füttern, Entwicklungsverzögerungen, Kleinwuchs usw.

In NADSYN1-/- Mausembryonen treten NAD-abhängige Missbildungen auf, wenn die mütterlichen NAD-Vorläufer während der Schwangerschaft begrenzt sind. Die betroffenen Nadsyn1-/- Embryonen weisen am häufigsten Fehlbildungen der Nieren, Augen und Lunge auf.

NADSYN1-abhängiger Embryoverlust und Missbildungen bei Mäusen sind durch eine Nahrungsergänzung mit amidierten NAD-Vorläufern (NMN und NAM) während der Schwangerschaft vermeidbar. NAD-Vorläufer aus der mütterlichen Ernährung bestimmen in erster Linie die Entwicklung gesunder Embryonen.

NAD-verstärkende Nahrungsergänzungsmittel sind für Personen mit biallelischen Funktionsverlustvarianten in NADSYN1 unerlässlich. Eine mütterliche NAD-Vorläufer-Supplementierung kann bis zu einem gewissen Grad das Risiko für die Entwicklung von CNDD verringern.

Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Eine metabolische Signatur für die NADSYN1-abhängige angeborene NAD-Mangelstörung. J Clin Investit. 2024; 134(4):e174824. Veröffentlicht 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824

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