Mutterliche NAD-Präcursorsupplementierung zur Verringerung des Risikos für die Entwicklung von CNDD
1. Einleitung
Nikotinamid-Adenin-Dinukleotid (NAD) wurde enthüllt, um zu sein wesentlich für die embryonale Entwicklung. Patienten mit genetischen Varianten im NAD+De novoSynthesewege weisen häufig eine angeborene NAD-Mangelstörung (CNDD) auf, eine multisystemische Erkrankung, die autosomal rezessiv vererbt wird.Im Zusammenhang mit einem NAD+-Mangel können alle Organe und Systeme, nicht nur Wirbel, Herz, Nieren und Gliedmaßen, betroffen sein.
2. Die Verbindung zwischen NAD-Synthetase 1 (NADSYN1) und CNDD
INdipartialsLiefernVarianten der biallelischen NADSYN1 teilen ähnliche klinische Merkmale wie die mit CNDD. Bis jetzt fast einllderIdentifiziert CNDD-Falls kann zugeordnet werden biallelische Funktionsverlust-Varianten in einem von drei nichtredundanten Genen der NADDe novoSynthesepfad, einschließlichKynureninase (KYNU), 3-Hydroxyanthranilat 3,4-Dioxygenase (HAAO), oder NADSYN1. Unter identifizierten Personen mit CNDDBis heute, sind diejenigen mit biallelischen pathogenen NADSYN1-Varianten phänotypisch am vielfältigsten.
3. Der Einfluss NADSYN1 Varianten auf die enzymatische Aktivität und den Phänotyp
SSpeziell, NADSYN1 KannKatalyse die Amidation von Nikotinsäure-Adenin-Dinukleotid (NaAD) zu NAD. Biallelische pathogene Varianten in NADSYN1 verursachen einen Stoffwechselblock in beidenDe novo Pfad und der Preiss-Handler-Weg, was zu einem NAD-Mangel führte.Biallelische NADSYN1 Funktionsverlust-Varianten beeinflussen das NAD-Metabolom beim Menschen. POst-Geburts-PhänotypenBeteiligung Ernährungsschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, usw.
4. MausEmbryogenesegestört durch den Verlust von NADSYN1
Bei NADSYN1-/- Mausembryonen, NAD-abhängige FehlbildungenVorkommenwährend der mütterlichen Ernährung sind NAD-Vorläufer während der Schwangerschaft begrenzt.Das aNadsyn1-/- Embryonen am häufigsten beeinflusstGegenwart Fehlbildungen der Nieren, Augen und Lunge.
5. Die präventive Wirkung vonverstärkte NAD-Präkursor-Supplementierung gegen CNDD
NADSYN1-abhängiger Embryoverlust und -fehlbildung bei Mäusen sind durch die Ernährung vermeidbarErgänzung vonamidierter NAD-Vorläufers (NMN) und NAM) während der Schwangerschaft. Maternal-diätabgeleitete NAD-Vorläufer bestimmen in erster Linie die Entwicklung gesunder Embryonen.
6. Fazit
NAD-fördernde Nahrungsergänzungsmittel sind für Personen mit biallelischen Funktionsverlustvarianten in NADSYN1 unerlässlich. Die mütterliche NAD-Präkursiersupplementierung kann bis zu einem gewissen Grad das Risiko für die Entwicklung von CNDD verringern.
Referenz
Szot JO, Cuny H, Martin EM u. a. Eine metabolische Signatur für NADSYN1-abhängige angeborene NAD-Mangelstörung. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Veröffentlicht am 15. Februar 2024. doi:10.1172/JCI174824
Über BONTAC
BONTACseit 2012 widmet sich Forschung und Entwicklung, Herstellung und Verkauf von Rohstoffen für Coenzyme und Naturprodukte, mit eigenständigen Fabriken, über 170 globalen Patenten sowie einem starken F&E-Team aus Doktoren und Masters.BONTACverfügt über umfangreiche F&E-Erfahrung und fortschrittliche Technologie in der Biosynthese vonNADund seine Vorläufer (z. B.NMNundNR), mit verschiedenen zu wählenden Formen (z. B. endoxinfreier IVD-Grad NAD, Na-frei oder Na-haltig NAD; NR-CL oder NR-Malate). Hohe Qualität und eine stabile Produktversorgung können hier besser durch die exklusive Bonpure-Sieben-Stufe-Reinigungstechnologie und die Bonzyme Whole-enzymatic Methode gewährleistet werden.
Haftungsausschluss
Dieser Artikel basiert auf der Referenz in der wissenschaftlichen Zeitschrift. Die relevanten Informationen dienen ausschließlich dem Teilen und dem Lernen und stellen keine medizinischen Beratungszwecke dar. Falls eine Verletzung vorliegt, wenden Sie sich bitte an den Autor zur Löschung. Die in diesem Artikel geäußerten Ansichten spiegeln nicht die Position von BONTAC wider.
Unter keinen Umständen wird BONTAC für jegliche Ansprüche, Schäden, Verluste, Ausgaben, Kosten oder Haftungen (einschließlich, ohne Ausnahme, direkte oder indirekte Schäden bei Gewinnverlusten, Betriebsunterbrechung oder Informationsverlust) haftbar gemacht, die direkt oder indirekt aus Ihrer Abhängigkeit von den Informationen und Materialien auf dieser Website resultieren oder sich daraus ergeben.
Unter keinen Umständen wird BONTAC für jegliche Ansprüche, Schäden, Verluste, Ausgaben, Kosten oder Haftungen (einschließlich, ohne Ausnahme, direkte oder indirekte Schäden bei Gewinnverlusten, Betriebsunterbrechung oder Informationsverlust) haftbar gemacht, die direkt oder indirekt aus Ihrer Abhängigkeit von den Informationen und Materialien auf dieser Website resultieren oder sich daraus ergeben.
